PP-288 | Karaciğer enzimleri normal olan ve nörolojik bulgularla tanı alan Wilson hastalığı olgusu

Karayel Metin1, Kalaycı Ayhan Gazi2, Özyürek Hamit3, Atalay Erdal1, Conkar Seçil1
1Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Samsun
2Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Gastroenteroloji Bilim Dalı, Samsun
3Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Nöroloji Bilim Dalı, Samsun

GİRİŞ-AMAÇ

Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve böbrek gibi önemli organlarda bakır birikimi sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Özellikle hastalığın nörolojik şekli yürüme ve konuşma bozukluğu şeklinde başlar. Karaciğer bulguları normal ise tanıda güçlük çekilebilir. Bu nedenle nörolojik bulgularla tanı alan ve karaciğer enzimleri normal olan hastamızı sunduk.


OLGU

On üç yaşında kız hasta, 45 gün önce başlayan ve giderek daha belirginleşen konuşmada bozulma, yürümede dengesizlik, ellerde güçsüzlük ve titreme yakınması ile getirildi. Benzer yakınmalarla 11 yaşında bir kardeşi ile 24 yaşında dayısını kaybettiği öğrenildi. Anne, baba ve 19 yaşındaki kardeşi sağlıklı idi. Fizik bakıda organomegali saptanmadı. Dizartrik konuşma, ellerde postural tremor ve ataksi vardı. Wilson hastalığı şüphe edilen hastanın göz muayenesinde Kayser Fleischer halkası saptandı.

Wilson hastalığına yönelik diğer incelemeler:

Seruloplazmin düzeyi: 7,2 mg/dl (N: 18-45)

Günlük idrar bakır düzeyi: 217 µg/24 saat (N: 3-33)

Karaciğer biyopsisi: Multilobüler ve köprüleşme nekrozları ile giden şiddetli iltihabi aktivite, orta derecede fibrozis gösteren hepatit bulguları.

Karaciğer doku bakır ağırlığı: 1362 µg/g (N: 3,2- 9,9)

Beyin manyetik rezonans görüntülemede bilateral kaudat nukleuslarda milimetrik kistik değişiklikler vardı.

Wilson hastalığına yönelik D-penisillamin, çinko ve vitamin B6 tedavisi başlandı. Bir ve üçüncü aylarda hasta kontrole istenerek tekrar değerlendirildi. Yapılan fizik muayenesinde dizartrik konuşma, ellerindeki tremor ve ataksik yürümesi kısmen düzelmişti.




Wilson hastalığı beyin MR bulguları

Beyin manyetik rezonans görüntülemede kaudat nukleusda milimetrik kistik değişiklikler.


TARTIŞMA

Seruloplazmin düzeyi hastamızda olduğu gibi Wilson hastalarının büyük bir kısmında düşük saptanır. Malnütrisyon, protein kaybettirici enteropati, nefrotik sendrom, karaciğer yetersizliği, herediter hiposeruloplazminemi, menkes sendromu ve heterozigot wilson hastalarında da düşük çıkabildiğinden serum seruloplazmin düzeyi tanı için spesifik değildir.

Sağlıklı bireylerde idrarda bakır düzeyi 40 µg/günden daha azdır. Wilson hastalarında ise 100 µg/gün’den fazladır. Hastamızdaki yirmi dört saatlik idrar bakır düzeyi yüksekti. Kronik aktif hepatit ve kolestatik karaciğer hastalıklarında da idrar bakır düzeyi yüksek saptanabilir.

Altta yatan kolestatik karaciğer hastalığı olmayan durumlarda, wilson hastalığının tanısı için en güvenilir test karaciğer kuru bakır ağırlığıdır. Normalde karaciğer kuru bakır ağırlığı 50 mg/g’dan daha azdır. Wilson hastalığında 250 mg/g’dan daha yüksek saptanır. Karaciğer kuru bakır ağırlığı normalse wilson hastalığı ekarte edilebilir, fakat yüksek ise kesin olarak wilson hastalığı tanısını koydurtmaz. Kolestatik sendromlar, sklerozan kolanjit ve primer biliyer sirozda karaciğer kuru bakır ağırlığı yüksek saptanabildiği için yüksek değerler her zaman wilson hastalığını düşündürmeyebilir. Olgumuzda kolestatik karaciğer hastalıklarını düşündüren bulgular yoktu.

Kayser-Fleischer halkası korneanın periferinde görülen, irisin rengine bağlı olarak değişebilen ve genellikle sarı kahverengi renkte bir bulgudur. Korneadaki bakır birikimi nedeniyle korneanın limbik bölgesindeki Descement membranının renk değişikliğine bağlıdır. Bazen çıplak gözle görülebilirse de yarık lamba muayenesi ile daha kolay saptanır. Kayser-Fleischer halkası wilson hastalığının önemli bir bulgusudur, fakat hastalık için özgün değildir. Nörolojik bulgusu olan hastalarda görülme olasılığı daha yüksektir. Olgumuzda da kayser fleischer halkası mevcuttu.

Wilson hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalık olduğu için tanıda aile öyküsü ve sağlıklı kardeşlerin hastalık yönünden mutlaka taranması önemlidir. Hastamızın 11 yaşındaki kardeşi ve 24 yaşındaki dayısının benzer yakınmalarla kaybedilmiş olması ölüm nedeninin Wilson hastalığı olabileceğini düşündürmektedir. Hastamızın kardeşinde yapılan incelemeler normaldi.


SONUÇLAR

Tek başına nörolojik bulgularla başvuran hastalarda karaciğer enzimleri normal olsa bile wilson hastalığı düşünülmeli ve gerekli inceleme yapılmalıdır.