PP-219 | Primer hipomagnezemiye sekonder hipokalsemi tanılı olgu

Kayserili Ertan, Apa Hurşit, Gülez Pamir, Hızarcıoğlu Murat, Ağın Hasan, Asilsoy Suna
Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir

GİRİŞ-AMAÇ

Primer hipomagnezemiye sekonder hipokalsemi, otozomal resesif veya X’e bağlı genetik geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Genellikle yenidoğan döneminde irritabilite, jerkler, kas spazmları, tetani ve peroral siyanozun eşlik edebildiği jeneralize nöbetler ile belirti verir. Erken tanı konulup tedavi edilmezse nörolojik sekel bırakır ya da öldürücü olabilir. Günümüzde en çok kabul gören nedeni; magnezyumun taşıyıcı aracılı aktif transport ile barsaktan emiliminin defektif olmasıdır.


OLGU

Dokuz aylık erkek olgu, atonik özellikde konvülziyon nedeniyle başvurdu. Özgeçmişinde özellik olmayan olgunun soygeçmişiinde ablasının hipokalsemik konvülsiyon geçirme öyküsünün olduğu öğrenildi.

Fizik muayenede özellik yoktu. Laboratuvar bulguları; Mg+2: 0.69 mg/dl (1.3-2.1) ve Ca+2: 7.2 mg/dl ( 8.6-10.3 ) olarak düşük bulundu. Kan şekeri ve diğer iyonları normal sınırlardaydı. İntrakranial patolojiyi ekarte etmek için çekilen kranial ultrasonografi (USG), elektroansefalografi (EEG) ve yapılan lomber ponksiyon bulguları normaldi. Hipokalsemi ve hipomagnezemi ayırıcı tanısı için bakılan P: 5.3 mg/dl (4.5-5.5 ), ALP: 234 mg/dl (145-420 ), PTH: 24.7 pg/ml (12-92) ve böbrek fonksiyon testleri normaldi. İdrar iyonları ve kalsiyum atılımı normal bulundu. Böbrek USG’ de nefrokalsinozis yoktu.

Fraksiyonel Mg+2 ekskresyonu (FEMg+2) % 7.4 ( %1- 8 ) ile normal olarak bulundu.

Tedavi de; IM MgSO4 (150 mg/gün ) ve IV kalsiyum replasmanı yapıldı ve olgunun iyonları normale döndü. Ancak izleminde tedavi kesildikten sonra olgunun serum magnezyumu düştüğü halde kalsiyum değerinin stabil kaldığı görüldü. Bu nedenle konvülziyon ve hipokalseminin; hipomagnezemiye sekonder olduğu düşünüldü. İntramüsküler magnezyum tedavisiyle tekrar normal magnezyum değerleri sağlandıktan sonra, oral magnezyum glukonat (10mg/kg/doz,4 dozda) tedavisine geçildiğinde, serum magnezyumu seviyesinde hızlı bir düşüş görüldü ( 5 gün içinde 2.3 mg/dl’den 1.36 mg/dl’ ye). Bu nedenle magnezyum kaybının gasrointestinal sistem kaynaklı kaynaklı olabileceği düşünüldü. İM magnezyum tedavisi sırasında bakılan FEMg+2 % 20.3 ( N: %1-8) yüksek olarak bulundu. Oral magnezyum glukonat dozu 2 kat arttırıldığında ise (20mg/kg/doz, 4 dozda), Mg+2 değeri 1.7 mg/dl’ye yükseldi. Olgu bu dozda tedavi ile magnezyum seviyeleri normal olarak halen izlenmektedir. Bu hastalıkta gastrointestinal sistemden ve böbreklerden magnezyum absorbsiyonunda görevli “TRPM6” kanallarında defekt olduğu bilindiğinden TRPM6 gen mutasyonu genetik tanı için gönderildi.


TARTIŞMA

Primer hipomagnezemiye sekonder hipokalsemi; magnezyumun gastrointestinal sistemden emilim bozukluğuna bağlı hipomagnezemi ve buna sekonder gelişen hipokalseminin görüldüğü bir hastalıktır. Magnezyum gastrointestinal sistemde primer olarak ince barsaktan, az miktarda da kolondan emilir. İntestinal magnezyum absorbsiyonu başlıca iki yolla gerçekleşir: Transselüler taşıyıcı aracılı aktif transport ve paraselüler olan pasif transport. Magnezyum düşük konsantrasyonda olduğunda aktif transportla transselüler olarak emilirken, magnezyumunun artan konsantrasyonlarında ise paraselüler yol etkin olmaya başlar.

Böbrekte; glomerülden süzülen magnezyumunun %95’ i nefrondan geri emilir. Magnezyumun %5-10’ unun reabsorpsiyonundan sorumlu distal tübülüsler idrarda atılan magnezyum miktarını belirler.

9q22 yerleşimli TRPM6 geni, magnezyum emiliminden sorumlu olan gastrointestinal ve distal tübülde bulunan aynı adlı kanalları kodlar. Bu gendeki mutasyon sonucu magnezyumun aktif transportu bozulur. Böylece distal tübülde de, magnezyum reabsorpsiyonu defektif olur. Genellikle yenidoğan döneminde, jeneralize konvülziyonlar ile belirti verir. Magnezyum tedavisi konvulzyonları düzeltir ve kalsiyum replasmanı yapılmadan normokalsemi sağlanır. Tedaviye hayat boyu oral magnezyum desteği ile devam edilir. Hastalara yüksek doz oral magnezyum verilmesiyle, gastrointestinal yüksek konsantrasyonda bulunan magnezyum, pasif transportla paraselüler olarak emilir ve magnezyum düzeyi normal aralıkta tutulur.


SONUÇLAR

Tanı koymada gecikmenin kalıcı nörolojik defisite yol açması nedeniyle bu hastalıkta erken tanı ve tedavi prognoz açısından önemlidir.